O que é a síndrome de Joubert?

 

Índice:

1. O que é a síndrome de Joubert?
2. O que é o sinal do dente molar?
3. O que é hipoplasia cerebelar em pessoa?
4. O que é verme do cerebelo?
5. Quais as consequências da agenesia cerebelar?
6. O que é síndrome de job?
7. Qual o tratamento para hipoplasia cerebral?
8. O que pode provocar a hipoplasia?
9. Qual é a função do cerebelo no sistema nervoso?
10. Para que serve o Vermis cerebelar?
11. Quais são as consequências que uma pessoa enfrenta quando tem seu corpo caloso cortado?
12. O que causa agenesia de corpo caloso?
13. O que é síndrome de hiper IgE?
14. O que é a doença imunodeficiência primária?
15. O que é hipoplasia sintomas?
16. O que é hipoplasia do osso nasal?
17. O que é hipoplasia dental e suas consequências?
18. Quais os sintomas da hipoplasia?
19. Qual a função do cerebelo o que pode atrapalhar seu controle?
20. Como o cerebelo controla os movimentos?

O que é a síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert e desordens relacionadas (Joubert syndrome and related disorders – JSRD) é uma doença de origem genética autossômica recessiva, caracterizada por malformação de tronco cerebral, hipoplasia ou agenesia de vérmis cerebelar.

O que é o sinal do dente molar?

A síndrome de Joubert é uma desordem neurodevelopmental recessivo autosomal que seja caracterizada por uma anomalia do cérebro chamada do “o sinal do dente molar.” O sinal do dente do molar, que é visível em estudos da imagem lactente de cérebro como a ressonância magnética (MRI), resulta da revelação anormal das …

O que é hipoplasia cerebelar em pessoa?

As hipoplasias cerebelosas são malformações em que o cerebelo se apresenta pequeno mas totalmente formado. Dividem-se em focais e difusas ou generalizadas. Por vezes, torna-se difícil a distinção entre atrofia cerebelosa (condição progressiva) e hipoplasia (condição não progressiva).

O que é verme do cerebelo?

O vermis cerebelar (do termo em latim para “verme“) ou verme cerebelar está localizado na zona medial córtico-medular do cerebelo, na região da fossa posterior do crânio. A fissura primária do vermis se curva ventrolateralmente para a superfície superior do cerebelo, dividindo-o em dois lobos: anterior e posterior.

Quais as consequências da agenesia cerebelar?

Geralmente, a agenesia do corpo caloso é assintomática, no entanto, em alguns casos podem ocorrer sintomas como convulsões, atrasos no desenvolvimento cognitivo, dificuldade para comer ou engolir, atrasos no desenvolvimento motor, deficiências visuais e auditivas, dificuldades na coordenação muscular, problemas do sono …

O que é síndrome de job?

O síndrome de hiper IgE, autossómico dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.

Qual o tratamento para hipoplasia cerebral?

Não há tratamento para hipoplasia cerebelar.

O que pode provocar a hipoplasia?

Causas da hipoplasia pulmonar incluem uma ampla variedade de malformações congênitas e outras condições em que a hipoplasia pulmonar pode ser uma complicação, como hérnia diafragmática congênita , malformação adenomatóide cística congênita , hidronefrose fetal, síndrome de regressão caudal, tumor mediastinal e teratoma …

Qual é a função do cerebelo no sistema nervoso?

O cerebelo é uma região do cérebro que tem como função controlar os movimentos voluntários do corpo, a postura, a aprendizagem motora, o equilíbrio e o tônus muscular. O cerebelo é uma região do cérebro localizada na fossa craniana posterior.

Para que serve o Vermis cerebelar?

Dependemos do cerebelo para andar, correr, saltar, andar de bicicleta, entre outras atividades. … É formado por 2 hemisférios – os hemisférios cerebelares, e por uma parte central, chamada de Vermis. O termo cerebelo deriva do latim e significa “pequeno cérebro”.

Quais são as consequências que uma pessoa enfrenta quando tem seu corpo caloso cortado?

Uma lesão no corpo caloso pode provocar dificuldades em comunicar-se como afasias, como dislalia e disfasia. Sua má-formação congênita é conhecida como Agenesia de corpo caloso e geralmente está associada com outras má-formações no encéfalo.

O que causa agenesia de corpo caloso?

A agenesia do corpo caloso é uma doença causada por um defeito congênito que consiste numa ruptura da migração das células cerebrais durante o desenvolvimento fetal, que pode ocorrer devido a defeitos cromossômicos, infecções virais na mãe, exposição do feto a certas toxinas e medicamentos ou devido à presença de …

O que é síndrome de hiper IgE?

A síndrome da hiper–IgE é uma imunodeficiência hereditária combinada de células T e B caracterizada por abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, infecções sinopulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica.

O que é a doença imunodeficiência primária?

Imunodeficiências primárias (IDPs) são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, entre outras, infecções graves ou por microorganismos incomuns (veja quadro no final do texto com os …

O que é hipoplasia sintomas?

Os sintomas do quadro de hipoplasia acabam variando bastante de intensidade. “Eles podem afetar um dente ou um grupo, se apresentar como manchas brancas/acastanhadas mais discretas ou marcantes”, descreve a profissional. Quando esses manchamentos são maiores, podem ser vistos pelo próprio paciente.

O que é hipoplasia do osso nasal?

A hipoplasia do osso nasal no digitalização 15-22 semanas está associada a um alto risco de trissomia do cromossomo 21 e é um marcador altamente sensível e específico para esta anomalia cromossômica.

O que é hipoplasia dental e suas consequências?

A hipoplasia do esmalte dentário acontece quando o corpo não é capaz de produzir a quantidade suficiente da camada dura que protege o dente, conhecida como esmalte, fazendo com que surjam alterações na cor, pequenas linhas ou até que falte uma parte do dente, dependendo do grau da hipoplasia.

Quais os sintomas da hipoplasia?

Os sintomas do quadro de hipoplasia acabam variando bastante de intensidade. “Eles podem afetar um dente ou um grupo, se apresentar como manchas brancas/acastanhadas mais discretas ou marcantes”, descreve a profissional. Quando esses manchamentos são maiores, podem ser vistos pelo próprio paciente.

Qual a função do cerebelo o que pode atrapalhar seu controle?

O cerebelo é uma região do cérebro que tem como função controlar os movimentos voluntários do corpo, a postura, a aprendizagem motora, o equilíbrio e o tônus muscular. … Ele é dividido anatomicamente em dois hemisférios laterais denominados de hemisférios cerebelares e uma região mediana, denominada vérmis.

Como o cerebelo controla os movimentos?

Os dois lóbulos laterais lembram os dois hemisférios do cérebro e às vezes são chamados de hemisférios cerebelares. … A principal função do cerebelo é a coordenação dos movimentos corporais por meio do controle integrado dos músculos, incluindo equilíbrio e postura.