Qual a doença de Wilson?

 

Índice:

1. Qual a doença de Wilson?
2. O que o excesso de cobre pode causar no organismo?
3. Quem tem doença de Wilson pode ter filhos?
4. O que é exame ceruloplasmina?
5. O que é Síndrome de Aarskog?
6. O que a doença de Wilson pode causar?
7. O que é a doença de Wilson seus sintomas e tratamento?
8. O que significa cobre alto no sangue?
9. Qual o valor normal do exame de ceruloplasmina?
10. O que é ceruloplasmina no sangue?
11. Quais são as Sindromes genéticas?
12. O que é Síndrome de Weaver?
13. Quais as causas do ácido úrico está abaixo do normal?
14. O que é ceruloplasmina baixa?
15. O que significa ácido úrico abaixo do normal?
16. Para que serve o exame de sangue cobre?
17. O que provoca o aumento do cortisol?
18. O que é o exame de ceruloplasmina?
19. O que é dosagem de ceruloplasmina?

Qual a doença de Wilson?

A Doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre que pode cursar com alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas.

O que o excesso de cobre pode causar no organismo?

O excesso de cobre pode ser causado por uma anomalia genética que impede o organismo de excretar o excesso de cobre (doença de Wilson) ou, em casos raros, devido ao consumo excessivo de cobre.

Quem tem doença de Wilson pode ter filhos?

Desde que Walshe5, em 1956, introduziu a D-penicilamina no seu tratamento, as pacientes em uso contínuo apresentam bom prognóstico. Quando a função hepática é preservada a patologia não interfere na capacidade reprodutiva, sendo a capacidade procriativa normal. A gravidez, em geral, é bem tolerada.

O que é exame ceruloplasmina?

Coleta: Jejum obrigatório. Interpretação: Uso: diagnóstico de doença de Wilson, avaliação da presença da síndrome de Menkes, avaliação de hepatite crônica ativa, cirrose e outras doenças hepáticas. A ceruloplasmina é uma glicoproteína contendora de cobre, com atividades enzimáticas.

O que é Síndrome de Aarskog?

A síndrome de Aarskog é uma desordem genética herdada rara que afecte o esqueleto, os genitais, os músculos, a estatura, e a aparência total. Os dedos, os dedos do pé, e a face são os maiores parte que são afectados freqüentemente.

O que a doença de Wilson pode causar?

Doença de Wilson é uma doença hereditária rara, que pode causar danos no fígado e outros órgãos, com risco de vida. Na Doença de Wilson, o corpo de seu filho é incapaz de excretar o excesso de cobre (encontrado em muitos alimentos), que se acumula no fígado.

O que é a doença de Wilson seus sintomas e tratamento?

A Doença de Wilson é uma doença genética rara, provocada pela incapacidade do corpo em metabolizar o cobre, fazendo com que haja acúmulo de cobre no cérebro, rins, fígado e nos olhos, causando um quadro de intoxicação nas pessoas.

O que significa cobre alto no sangue?

O cobre sérico pode estar elevado em diversas condições, tais como doenças auto-imunes, neoplasias, anemias, infecções como febre tifóide e tuberculose, hemocromatose, cirrose biliar, talassemia e infarto do miocárdio.

Qual o valor normal do exame de ceruloplasmina?

Do ponto de vista bioquímico, a doença caracteriza-se por acúmulo de cobre no fígado, nível plasmático de cobre baixo, inferior a 70 ng/dL, e níveis plasmáticos de ceruloplasmina também diminuídos, menores que 20 mg/dL. Convém ressaltar que essa proteína é normal em 5% dos portadores da doença de Wilson.

O que é ceruloplasmina no sangue?

A ceruloplasmina é uma proteína sintetizada principalmente no fígado e é um reagente de fase aguda, sendo ainda o maior transportador de cobre no sangue, o que representa 90% do cobre que circula em indivíduos normais.

Quais são as Sindromes genéticas?

Síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes.

O que é Síndrome de Weaver?

O síndrome de Weaver é um síndrome macrossómico caracterizado por uma maturação óssea acelerada associada com anomalias neurológicas, crânio-faciais e dos membros, entre outras.

Quais as causas do ácido úrico está abaixo do normal?

O ácido úrico baixo pode acontecer quando há consumo de drogas ou problemas renais e hepáticos. É dividido em dois tipos: Primária: quando a doença é permanente.

O que é ceruloplasmina baixa?

Ceruloplasmina. O nível sérico de ceruloplasmina (normalmente 20 a 35 mg/dL) costuma ser baixo na doença de Wilson, mas pode ser normal. Pode também ser baixo em portadores heterozigotos e aqueles com distúrbios hepáticos (p. ex., hepatite viral, doença hepática induzida por drogas ou álcool).

O que significa ácido úrico abaixo do normal?

O quadro é caracterizado, normalmente, quando os níveis da substância estão abaixo de 2,4 mg/dL (em mulheres) e 3,4 mg/dL (em homens). Essa é uma condição rara que, geralmente, não provoca nenhum sintoma. O ácido úrico baixo pode acontecer quando há consumo de drogas ou problemas renais e hepáticos.

Para que serve o exame de sangue cobre?

O diagnóstico de deficiência de cobre baseia-se nos sintomas e em exames de sangue que detectam baixos níveis de cobre e ceruloplasmina (proteína transportadora de cobre). O diagnóstico e o tratamento precoce da deficiência de cobre parecem gerar os melhores resultados.

O que provoca o aumento do cortisol?

O cortisol alto é causado pelo consumo de corticóides por período acima de 15 dias, ou pelo aumento da produção deste hormônio nas glândulas supra-renais, devido a estresse crônico ou algum tumor.

O que é o exame de ceruloplasmina?

Coleta: Jejum obrigatório. Interpretação: Uso: diagnóstico de doença de Wilson, avaliação da presença da síndrome de Menkes, avaliação de hepatite crônica ativa, cirrose e outras doenças hepáticas. A ceruloplasmina é uma glicoproteína contendora de cobre, com atividades enzimáticas.

O que é dosagem de ceruloplasmina?

A dosagem da ceruloplasmina é útil no diagnóstico da doença de Wilson, que é geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, caracterizada por comprometimento hepático (cirrose), neurológico (lesão dos núcleos da base) e renal (tubulopatia) pela deposição excessiva de cobre.